1. 基因检测:对胚胎的DNA进行详细分析,以识别特定的基因突变。

2. 染色体结构分析:检查染色体是否存在缺失、重复或其他结构性问题。3. 个性化方案:根据每个家庭的具体情况制定个性化的筛查计划。PGD的严格性体现在它能够针对具体的遗传疾病进行精准检测,确保只有健康的胚胎被选择用于移植。正因如此,对于那些有明确遗传风险的家庭来说,PGD是一个更为严格的筛查手段。PGS则更侧重于全面的染色体数目和结构的筛查,而不是特定的基因突变。它的主要目的是评估胚胎的染色体是否正常,以避免因染色体异常招致的流产或出生缺陷。
PGS的操作步骤通常包括:
1. 全染色体筛查:检查所有23对染色体的数量和结构,以确保没有非整倍体等异常情况。2. 胚胎质量评估:结合其他指标如胚胎形态学评分,综合判断胚胎的健康状况。3. 提高成功率:通过筛选出染色体正常的胚胎,显著提高妊娠率和活产率。与PGD相比,PGS覆盖了更广泛的染色体层面的问题,但它不涉及具体基因的突变检测。于是,在某种程度上,PGS可以被认为是一种较为全面但相对宽松的筛查方式。
从严格性的角度来看,PGD通常被认为更加严格。这是因为PGD专注于特定的遗传疾病或染色体结构异常,能够提供非常精确的结果。而PGS虽然覆盖面广,但它主要是为了确保染色体的正常数量和结构,并不针对具体的基因突变进行检测。